Genetičko testiranje na rak dojke moglo bi godišnje spasiti 200 žena

Genetičko testiranje žena s
povećanim rizikom od raka dojke treba što prije postati sastavnim
dijelom prevencije te bolesti u Hrvatskoj s obzirom da je kod 200 žena,
od oko 2.300 koliko ih godišnje oboli od te zloćudne bolesti, rak dojke
naslijeđen pa ga je moguće otkriti u najranijoj fazi kada je bolest
izlječiva, jedinstveno je stajalište struke, pacijentica i njihovih
udruga.

Između 5 i 15 posto slučajeva raka dojke je
nasljedno, pa genetsko testiranje može pokazati ima li neka osoba
promjene u genima povezane s mogućnošću nastanka bolesti, koja je danas u
Hrvatskoj na prvom mjestu po broju oboljelih i umrlih žena.

Za nasljedni rak dojke u većini slučajeva odgovorne su mutacije u
genima BRCA1 i 2, pa iako ta mutacija ne znači da će osoba razviti
bolest, to može biti važno upozorenje za očuvanje njezina zdravlja.

Efekt Angeline Jolie i kod hrvatskih pacijentica

I u Hrvatskoj je zamijećen tzv. efekt Angeline Jolie, koja
se zbog mutacije u genima preventivno podvrgnula uklanjanju dojki, tako
da sve više hrvatskih pacijentica traži da ih se podvrgne zahvatu
obostrane mastektomije.

No, ističu stručnjaci, za takav zahvat mora postojati
indikacija, a ne samo strah od pojave raka, pa bi pacijentice prije
odluke o genetičkom testiranju trebale dobiti sve potrebne informacije.

Na stručnom skupu koji je nedavno Udruga “SVE za NJU”
organizirala u povodu Mjeseca borbe protiv raka dojke zatraženo je od
zdravstvenih institucija donošenje stručnih kriterija i osiguranje
financijske potpore kako bi genetičko testiranje postalo sastavnim
dijelom prevencije raka dojke.

Predloženo je organiziranje specijaliziranog genetičkog
savjetovališta s multidisciplinarnim timom koji će odrediti broj žena
koje trebaju testiranje na godišnjoj razini i izraditi potrebne
indikacije i smjernice. Prvo savjetovalište bilo bi pri Klinici za
tumore KBC-a Sestre Milosrdnice.

Godišnje između 10 i 20 testiranja

Genetičko testiranje može se od 2008. obaviti u
Laboratoriju za nasljedni rak pri Institutu Ruđer Bošković. Voditeljica
laboratorija Sonja Levanat kaže da godišnje obave između 10 i 20
testiranja, iako su kapaciteti laboratorija znatno veći, pa se može
obaviti i dvjestotinjak analiza.

– U većini europskih zemalja osobama iz rizične skupinu troškove
testiranja pokriva njihovo zdravstveno osiguranje, no u nas se
testiranje zasad može obavljati samo o vlastitom trošku, po cijeni od
8.800 kuna – kaže Levanat.

Iako u HZZO-u kažu da se sve DNK analize na nasljedne bolesti,
koje indicira liječnik specijalista a izabrani doktor izda uputnicu,
mogu obaviti na teret obveznog zdravstvenog osiguranja, to nije slučaj
kada je u pitanju genetičko testiranje za nasljedni rak dojke.

– Zahtjev HZZO-u da genetičko testiranje na nasljedni rak dojke
uđe u policu zdravstvenog osiguranja trebala bi predati zdravstvena
ustanova, no iako je bilo pokušaja HZZO to nije odobrio tako da u
Hrvatskoj danas ni jedna od suradnih zdravstvenih ustanova nema
odobrenje HZZO-a – napominje Levanat. Ugovor s Institutom zasad ima
nekoliko privatnih poliklinika.

Tko se treba testirati

Po međunarodnim kriterijima, testiranje bi trebale proći
osobe s dva ili više srodnika s rakom dojke ili jajnika, osobe s rakom
dojke u obitelji prije 50-te godine života, one u čijoj je obitelji rak
dojke zabilježen u više od jedne generacije, kao i osobe kod kojih je u
obitelji česta pojava raka jajnika.

– Pozitivan rezultat genetskog testiranja ne mora značiti da
osoba ima rak i da će ga sa sigurnošću dobiti, nego je to upozorenje da
pripada skupini s vrlo visokim rizikom, pa se treba češće kontrolirati i
rigoroznije pridržavati preventivnih mjera – ističe Levanat.

Istraživanje koje su uz pomoć udruga oboljelih proveli dr. Sonja
Levanat i njezin tim, a obuhvatilo je 160 osoba iz više od 150 obitelji
iz rizičnih skupina, pokazalo je da hrvatska statistika odgovara onoj u
svijetu. Trećina svih nađenih mutacija u genima BRCA1 i 2 utvrđena je
kod rizičnih osoba, a kod većeg broja njih i prije 25. godine života.

Prije testiranja trebalo bi provesti genetičko savjetovanje
tijekom kojeg će liječnik internist ili onkolog, na temelju razgovora i
anamneze, utvrditi ima li smisla raditi testiranje kod određene osobe i
objasniti joj što bi mogao značiti pozitivan rezultat.

– Liječnik treba procijeniti je li uopće dobro da ta osoba zna
pripada li u visoko rizičnu skupinu. Neke ljude to može motivirati da se
zaštite redovitim kontrolama, no kod drugih može izazivati stres i
paniku te nanijeti više štete nego koristi – kaže Levanat.