IRB predstavio revolucionarni uređaj za čitanje ljudskog genoma

Hrvatska znanost odnedavno je bogatija za uređaj pomoću kojega će znanstvenici Instituta Ruđer Bošković (IRB) u Zagrebu ubuduće moći očitati DNA slijed u ljudskom genomu za samo 24 sata.

To znači da će znanstvenici od sada moći provoditi višestruke tehnike sekvenciranja DNA na jednoj platformi, desktop uređaju koji će im omogućiti lakšu, bržu i jeftiniju analizu genetskog materijala temeljnog za istraživanje struktura i funkcija stanica i dekodiranja “tajni života”.

Uređaj vrijedan 1,5 milijuna kuna, The Illumina NextSeq 500 desktop NGS System, predstavlja zadnji krik visoke tehnologije – na tržištu se pojavio tek prošle godine – a IRB ga je pribavio u sklopu EU projekta InnoMol.

O uređaju i projektu govorili su na znanstvenom skupu u četvrtak na IRB-u znanstvenici tog instituta i ugledni međunarodni stručnjaci.

– Riječ je o kompaktnom stolnom uređaju za određivanje bilo kakvog genoma, odnosno, DNA slijeda u svim organizmima koji imaju DNA – od virusa do životinja – a njegova je prednost u tome da pomoću njega možete u roku od 24 sata očitati kompletni ljudski genom – kazao je voditelj Grupe za translacijsku medicinu IRB-a i koordinator projekta InnoMol Oliver Vugrek.

Uređaj paralelno može obrađivati 96 uzoraka u jednome danu, odnosno, može godišnje dešifrirati do sedam tisuća uzoraka.

To konkretno znači da može generirati ogromne podatke i tako omogućiti rad na pokusima za znanstvenu zajednicu koje do sada nije bilo moguće raditi, kazao je Vugrek. 

– Ono što bi inače moralo raditi 50 do stotinu ljudi na njemu može napraviti samo jedan čovjek – napomenuo je.

Mogućnosti korištenja uređaja je bezbroj, a jedna od primjena je u analizi genoma kako bi se utvrdila koja je pozadina tumora prisutna u pacijentu te pacijentove genetske predispozicije za primanje određenih vrsta terapija.

– Pametni lijekovi su djelotvorni isključivo ako imate određenu genetsku predispoziciju – ako je nemate, nema učinka primjenjivati takvu terapiju – pojasnio je Vugrek.

Prosječna kemoterapija stoji od 50 do 150 tisuća kuna, što ovisi o genetskoj predispoziciji pacijenta. Međutim, ako on nema predispoziciju za primanja određene terapije, liječenje je uzaludno a novac nepotrebno potrošen.

– Mi pacijentu možemo za 300-500 eura odrediti genetsku predispoziciju, i upravo u razlici između te cijene i one prvotne leži ušteda koju taj uređaj omogućuje – istaknuo je Vugrek.

– Štedite na uzaludnoj terapiji, štedite pacijenta i štedite na sredstvima koja onda možete usmjeriti na neka druga područja. Na nama je sada da nekako uvjerimo hrvatsko javno zdravstvo, HZZO, da se taj uređaj isplati”, dodao je.

Osim u zdravstvene svrhe, uređaj će se koristiti i u znanstveno-istraživačke, za razvoj novih kadrova koji mogu baratati s tako naprednim i sofisticiranim instrumentima.

– Nadalje, uređaj omogućuje rast kompetitivnosti naših istraživanja, kako bi ona mogla bolje privući sredstva iz fondova EU-a, te kako bi objavljivanjem vrhunskih rezultata naša znanost bila kompetitivna na europskoj i svjetskoj razini –  kazao je Vugrek.

InnoMol je europski infastrukturni projekt IRB-a s najvećim proračunom u području prirodnih znanosti u RH. Projekt vrijedan gotovo 4,8 milijuna eura namijenjen je uspostavi suvremene istraživačke infrastrukture u kadru i opremi, a realizira se iz sheme REGPOT iz Sedmog okvirnog programa (FP7) Europske unije.

Ukupno trajanje projekta je 42 mjeseca a dosad je u godinu i pol dana njegova trajanja nabavljena sofisticirana znanstveno-istraživačka oprema u vrijednosti devet milijuna kuna.

Na projektu radi više od trideset znanstvenika, ali taj se broj penje na više od tristo, kad se u njega uključi i laboratorijsko i ostalo osoblje.

U njemu sudjeluje velik broj međunarodnih partnera – čak 36 institucija – što hrvatskim znanstvenicima omogućuje boravak u njihovim laboratorijima, a za vrijeme trajanja projekta predviđena je mogućnost sudjelovanja u 50 svjetskih konferencija.

Partner na projektu je i naš istaknuti znanstvenik Ivan Đikić a kroz dosad ostvarenju suradnju znanstvenici s IRB-a već su bili na petomjesečnom boravku u njegovu laboratoriju u Švedskoj.

U nastavku dana, o partnerstvima u području tehnika sekvenciranja sljedećih generacija govorit će Szabolcs Kokeny iz Europske agencije za lijekove (EMEA). Evolucijski genetičar Ulrich Techner sa sveučilišta Johannes Gutenberg u njemačkome Meinzu održat će predavanje o primjeni nove generacije uređaja u kliničkoj praksi.