Međunarodni dan Pompeove bolesti: u Hrvatskoj trenutno pet oboljelih

U Hrvatskoj je trenutno evidentirano samo pet osoba s Pompeovom bolesti, a prema svjetskim statistikama postoji velika vjerojatnost da čak 120 osoba u Hrvatskoj ima ovu dijagnozu. Uznapredovala bolest može dovesti do smanjene pokretljivosti (uporaba invalidskih kolica), zatajenja respiratornih mišića (potreba za mehaničkom ventilacijom) i prerane smrti. Vrlo je važno širiti svijest o rijetkih bolestima o kojima postoji dovoljno informacija, a posebno o bolestima za koje postoji terapija koja uvelike može utjecati na kvalitetu života bolesnika, ako se pravovremeno počne primjenjivati. 

Informacije o pojedinim rijetkim bolestima često su i dalje teško dostupne, pa je potreba za širenjem znanja prisutna ne samo kod pacijenata i njihovih obitelji, nego i među stručnjacima. Jedan od prioriteta u području rijetkih bolesti u Hrvatskoj svakako bi trebalo biti unapređenje dostupnosti informacija o njima i o mogućnostima zdravstvene zaštite pacijenata, zdravstvenih radnika svih profila kao i drugih stručnjaka uključenih u zbrinjavanje pacijenata s rijetkim bolestima i njihovih obitelji. Širenje informacija o rijetkim bolestima složen je zadatak, jer je znanje o njihovoj dijagnozi, liječenju, mogućnostima prevencije i službama koje stoje na raspolaganju djelomično i raspršeno.

Cilj obilježavanja međunarodnog dana Pompeove bolesti širenje je svijesti o simptomima ove rijetke bolesti kako bi omogućili postavljanje prave dijagnoze što većem broju oboljelih. 

Simptomi Pompeove bolesti obuhvaćaju slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa kao i mišića nadlaktica i natkoljenica te mišića duž kralježnice. Može biti zahvaćen i srčani mišić, kao i mišići koji sudjeluju kod disanja. Zbog gomilanja glikogena u stanicama nekih organa dolazi do njihovog povećanja pa se tako nalazi uvećana jetra, slezena, kod nekih bolesnika i bubrezi te jezik uz tešku hipotoniju mišića i respiratorne poteškoće.

Juvenilni i adultni oblik rjeđe razviju smetnje sa strane slabljena srčanog mišića i smetnje disanja, već kliničkom slikom prevladava slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa te mišića nadlaktica, natkoljenica i mišića duž kralježnice što rezultira invalidnošću (gegav hod, uporaba invalidskih kolica) ili preranom smrću uslijed respiratornog zatajenja. 

Pompeovu bolest dijagnoza se potvrđuje ili isključuje pomoću jednostavnog testa iz suhe kapi krvi, čime se određuje aktivnost enzima alfa 1,4-gliukozidaze (GAA), koji je odgovoran za metabolizam glikogena. 

Ako liječnici primijete neke od simptoma preporučuje se da svoje pacijente upute prof. dr. sc. Ervina Bilić, dr. med. neurolog, Klinika za neurologiju, KBC Zagreb, Referentni centar Ministarstva zdravlja RH za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb.